Merkmale

Mit PTCRA verknüpfte Merkmale

pre T cell antigen receptor alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 71 Merkmale mit PTCRA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PTCRA

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Immer
Cancer of lymphatic system	Immer
Decreased blood leukocyte number	Immer
Decreased class-switched memory B cell proportion	Immer
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Immer
Decreased total CD4+ T cell proportion	Immer
Erythroid dysplasia	Immer
High lymphocyte count	Immer
Low B cell count	Immer
Low blood cell count	Immer
Low blood neutrophil count	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Low platelet count	Immer
Low T cell count	Immer
Decreased blood lymphocyte number	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Allergy	Immer
Chronic tinea infection	Immer
Decreased immune function	Immer
Eczema	Immer
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Immer
Recurrent chest infections	Immer
Recurrent infections	Immer
Recurrent pneumonia	Immer
Recurrent respiratory infections	Immer
Recurrent sinus and lung infections	Immer
Skin rash	Immer
Susceptibility to herpesvirus	Immer
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Immer
Follicular hyperplasia	Immer
Increased spleen size	Immer
Inflammation of the lymph nodes	Immer
Portal hypertension	Immer
Swollen lymph nodes in center of chest	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Immer
Anorexia	Immer
Chronic diarrhea	Immer
Duodenitis	Immer
Jaundice	Immer
Villous atrophy	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism spectrum disorder	Immer
Impaired heel-walking ability	Immer
Impaired toe-walking ability	Immer
Perianal anesthesia	Immer
Peripheral nerve disease	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Crackles	Immer
Increased respiratory rate or depth of breathing	Immer
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Immer
Respiratory failure	Immer
Wet cough	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry eye syndrome	Immer
Pink eye	Immer
Recurrent colds	Immer
Sinus disease	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Immer
High liver enzymes	Immer
Low albumin	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers	Immer
Hyporeflexia of lower limbs	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Overactive thyroid	Immer
Underactive thyroid	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lumbago	Immer
Muscle weakness	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Immer
Lack of energy and strength	Immer

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Panhypogammaglobulinemia	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urinary retention	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Alopecia universalis	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PTCRA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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