Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu PTCRA
pre T cell antigen receptor alpha
Human Phenotype Ontology asociază 71 trăsături cu PTCRA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Întotdeauna |
| Cancer of lymphatic system | Întotdeauna |
| Decreased blood leukocyte number | Întotdeauna |
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Întotdeauna |
| Decreased naive CD4+ T cell proportion | Întotdeauna |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Întotdeauna |
| Erythroid dysplasia | Întotdeauna |
| High lymphocyte count | Întotdeauna |
| Low B cell count | Întotdeauna |
| Low blood cell count | Întotdeauna |
| Low blood neutrophil count | Întotdeauna |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Întotdeauna |
| Low platelet count | Întotdeauna |
| Low T cell count | Întotdeauna |
| Decreased blood lymphocyte number | Des (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Allergy | Întotdeauna |
| Chronic tinea infection | Întotdeauna |
| Decreased immune function | Întotdeauna |
| Eczema | Întotdeauna |
| Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide | Întotdeauna |
| Recurrent chest infections | Întotdeauna |
| Recurrent infections | Întotdeauna |
| Recurrent pneumonia | Întotdeauna |
| Recurrent respiratory infections | Întotdeauna |
| Recurrent sinus and lung infections | Întotdeauna |
| Skin rash | Întotdeauna |
| Susceptibility to herpesvirus | Întotdeauna |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Des (30–79%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Des (30–79%) |
| Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Des (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Întotdeauna |
| Follicular hyperplasia | Întotdeauna |
| Increased spleen size | Întotdeauna |
| Inflammation of the lymph nodes | Întotdeauna |
| Portal hypertension | Întotdeauna |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Întotdeauna |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Întotdeauna |
| Anorexia | Întotdeauna |
| Chronic diarrhea | Întotdeauna |
| Duodenitis | Întotdeauna |
| Jaundice | Întotdeauna |
| Villous atrophy | Întotdeauna |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Întotdeauna |
| Impaired heel-walking ability | Întotdeauna |
| Impaired toe-walking ability | Întotdeauna |
| Perianal anesthesia | Întotdeauna |
| Peripheral nerve disease | Întotdeauna |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Crackles | Întotdeauna |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Întotdeauna |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Întotdeauna |
| Respiratory failure | Întotdeauna |
| Wet cough | Întotdeauna |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Dry eye syndrome | Întotdeauna |
| Pink eye | Întotdeauna |
| Recurrent colds | Întotdeauna |
| Sinus disease | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fever | Întotdeauna |
| High liver enzymes | Întotdeauna |
| Low albumin | Întotdeauna |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Clubbing of fingers | Întotdeauna |
| Hyporeflexia of lower limbs | Întotdeauna |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Overactive thyroid | Întotdeauna |
| Underactive thyroid | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Lumbago | Întotdeauna |
| Muscle weakness | Întotdeauna |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fatigue | Întotdeauna |
| Lack of energy and strength | Întotdeauna |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Panhypogammaglobulinemia | Întotdeauna |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Urinary retention | Întotdeauna |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Alopecia universalis | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Weight loss | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PTCRA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni