Tratti

Tratti collegati a PTCRA

pre T cell antigen receptor alpha

La Human Phenotype Ontology collega 71 tratti a PTCRA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

PTCRA

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Sempre
Cancer of lymphatic system	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Sempre
Decreased class-switched memory B cell proportion	Sempre
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Sempre
Decreased total CD4+ T cell proportion	Sempre
Erythroid dysplasia	Sempre
High lymphocyte count	Sempre
Low B cell count	Sempre
Low blood cell count	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Sempre
Low T cell count	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Allergy	Sempre
Chronic tinea infection	Sempre
Decreased immune function	Sempre
Eczema	Sempre
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Sempre
Recurrent chest infections	Sempre
Recurrent infections	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Recurrent sinus and lung infections	Sempre
Skin rash	Sempre
Susceptibility to herpesvirus	Sempre
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Spesso (30–79%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Spesso (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Sempre
Follicular hyperplasia	Sempre
Increased spleen size	Sempre
Inflammation of the lymph nodes	Sempre
Portal hypertension	Sempre
Swollen lymph nodes in center of chest	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	Sempre
Anorexia	Sempre
Chronic diarrhea	Sempre
Duodenitis	Sempre
Jaundice	Sempre
Villous atrophy	Sempre

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autism spectrum disorder	Sempre
Impaired heel-walking ability	Sempre
Impaired toe-walking ability	Sempre
Perianal anesthesia	Sempre
Peripheral nerve disease	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Crackles	Sempre
Increased respiratory rate or depth of breathing	Sempre
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sempre
Respiratory failure	Sempre
Wet cough	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry eye syndrome	Sempre
Pink eye	Sempre
Recurrent colds	Sempre
Sinus disease	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Low albumin	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers	Sempre
Hyporeflexia of lower limbs	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Overactive thyroid	Sempre
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lumbago	Sempre
Muscle weakness	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Sempre
Lack of energy and strength	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Panhypogammaglobulinemia	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urinary retention	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Alopecia universalis	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PTCRA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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