Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z PTCRA
pre T cell antigen receptor alpha
Human Phenotype Ontology łączy z PTCRA 71 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Zawsze |
| Cancer of lymphatic system | Zawsze |
| Decreased blood leukocyte number | Zawsze |
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Zawsze |
| Decreased naive CD4+ T cell proportion | Zawsze |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Zawsze |
| Erythroid dysplasia | Zawsze |
| High lymphocyte count | Zawsze |
| Low B cell count | Zawsze |
| Low blood cell count | Zawsze |
| Low blood neutrophil count | Zawsze |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Zawsze |
| Low platelet count | Zawsze |
| Low T cell count | Zawsze |
| Decreased blood lymphocyte number | Często (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Allergy | Zawsze |
| Chronic tinea infection | Zawsze |
| Decreased immune function | Zawsze |
| Eczema | Zawsze |
| Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide | Zawsze |
| Recurrent chest infections | Zawsze |
| Recurrent infections | Zawsze |
| Recurrent pneumonia | Zawsze |
| Recurrent respiratory infections | Zawsze |
| Recurrent sinus and lung infections | Zawsze |
| Skin rash | Zawsze |
| Susceptibility to herpesvirus | Zawsze |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Często (30–79%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Często (30–79%) |
| Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Często (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Zawsze |
| Follicular hyperplasia | Zawsze |
| Increased spleen size | Zawsze |
| Inflammation of the lymph nodes | Zawsze |
| Portal hypertension | Zawsze |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Zawsze |
| Anorexia | Zawsze |
| Chronic diarrhea | Zawsze |
| Duodenitis | Zawsze |
| Jaundice | Zawsze |
| Villous atrophy | Zawsze |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Zawsze |
| Impaired heel-walking ability | Zawsze |
| Impaired toe-walking ability | Zawsze |
| Perianal anesthesia | Zawsze |
| Peripheral nerve disease | Zawsze |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Crackles | Zawsze |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Zawsze |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Zawsze |
| Respiratory failure | Zawsze |
| Wet cough | Zawsze |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Dry eye syndrome | Zawsze |
| Pink eye | Zawsze |
| Recurrent colds | Zawsze |
| Sinus disease | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fever | Zawsze |
| High liver enzymes | Zawsze |
| Low albumin | Zawsze |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Clubbing of fingers | Zawsze |
| Hyporeflexia of lower limbs | Zawsze |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Overactive thyroid | Zawsze |
| Underactive thyroid | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Lumbago | Zawsze |
| Muscle weakness | Zawsze |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fatigue | Zawsze |
| Lack of energy and strength | Zawsze |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Panhypogammaglobulinemia | Zawsze |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Urinary retention | Zawsze |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Alopecia universalis | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Weight loss | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PTCRA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni