특성

PTCRA 연관 특성

pre T cell antigen receptor alpha

인간 표현형 온톨로지가 PTCRA에 연결하는 특성은 71개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Abnormally low T cell receptor excision circle level	항상
Cancer of lymphatic system	항상
Decreased blood leukocyte number	항상
Decreased class-switched memory B cell proportion	항상
Decreased naive CD4+ T cell proportion	항상
Decreased total CD4+ T cell proportion	항상
Erythroid dysplasia	항상
High lymphocyte count	항상
Low B cell count	항상
Low blood cell count	항상
Low blood neutrophil count	항상
Low number of red blood cells or hemoglobin	항상
Low platelet count	항상
Low T cell count	항상
Decreased blood lymphocyte number	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Allergy	항상
Chronic tinea infection	항상
Decreased immune function	항상
Eczema	항상
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	항상
Recurrent chest infections	항상
Recurrent infections	항상
Recurrent pneumonia	항상
Recurrent respiratory infections	항상
Recurrent sinus and lung infections	항상
Skin rash	항상
Susceptibility to herpesvirus	항상
Anti-thyroglobulin antibody positivity	자주 (30–79%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	자주 (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver and spleen	항상
Follicular hyperplasia	항상
Increased spleen size	항상
Inflammation of the lymph nodes	항상
Portal hypertension	항상
Swollen lymph nodes in center of chest	항상

특성	나타나는 빈도
Accumulation of fluid in the abdomen	항상
Anorexia	항상
Chronic diarrhea	항상
Duodenitis	항상
Jaundice	항상
Villous atrophy	항상

특성	나타나는 빈도
Autism spectrum disorder	항상
Impaired heel-walking ability	항상
Impaired toe-walking ability	항상
Perianal anesthesia	항상
Peripheral nerve disease	항상

특성	나타나는 빈도
Crackles	항상
Increased respiratory rate or depth of breathing	항상
Permanent enlargement of the airways of the lungs	항상
Respiratory failure	항상
Wet cough	항상

특성	나타나는 빈도
Clubbing of fingers	항상
Hyporeflexia of lower limbs	항상

특성	나타나는 빈도
Overactive thyroid	항상
Underactive thyroid	항상

특성	나타나는 빈도
Lumbago	항상
Muscle weakness	항상

특성	나타나는 빈도
Fatigue	항상
Lack of energy and strength	항상

특성	나타나는 빈도
Panhypogammaglobulinemia	항상

특성	나타나는 빈도
Urinary retention	항상

특성	나타나는 빈도
Alopecia universalis	항상

특성	나타나는 빈도
Weight loss	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PTCRA에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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