Požymiai

Su PTCRA susiję požymiai

pre T cell antigen receptor alpha

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 71 požymį su PTCRA: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

PTCRA

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Visada
Cancer of lymphatic system	Visada
Decreased blood leukocyte number	Visada
Decreased class-switched memory B cell proportion	Visada
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Visada
Decreased total CD4+ T cell proportion	Visada
Erythroid dysplasia	Visada
High lymphocyte count	Visada
Low B cell count	Visada
Low blood cell count	Visada
Low blood neutrophil count	Visada
Low number of red blood cells or hemoglobin	Visada
Low platelet count	Visada
Low T cell count	Visada
Decreased blood lymphocyte number	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Allergy	Visada
Chronic tinea infection	Visada
Decreased immune function	Visada
Eczema	Visada
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Visada
Recurrent chest infections	Visada
Recurrent infections	Visada
Recurrent pneumonia	Visada
Recurrent respiratory infections	Visada
Recurrent sinus and lung infections	Visada
Skin rash	Visada
Susceptibility to herpesvirus	Visada
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Dažnai (30–79%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Dažnai (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleen	Visada
Follicular hyperplasia	Visada
Increased spleen size	Visada
Inflammation of the lymph nodes	Visada
Portal hypertension	Visada
Swollen lymph nodes in center of chest	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accumulation of fluid in the abdomen	Visada
Anorexia	Visada
Chronic diarrhea	Visada
Duodenitis	Visada
Jaundice	Visada
Villous atrophy	Visada

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autism spectrum disorder	Visada
Impaired heel-walking ability	Visada
Impaired toe-walking ability	Visada
Perianal anesthesia	Visada
Peripheral nerve disease	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Crackles	Visada
Increased respiratory rate or depth of breathing	Visada
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Visada
Respiratory failure	Visada
Wet cough	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dry eye syndrome	Visada
Pink eye	Visada
Recurrent colds	Visada
Sinus disease	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fever	Visada
High liver enzymes	Visada
Low albumin	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clubbing of fingers	Visada
Hyporeflexia of lower limbs	Visada

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Overactive thyroid	Visada
Underactive thyroid	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lumbago	Visada
Muscle weakness	Visada

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Visada
Lack of energy and strength	Visada

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Panhypogammaglobulinemia	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Urinary retention	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Alopecia universalis	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PTCRA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test