Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PTCRA
pre T cell antigen receptor alpha
De Human Phenotype Ontology koppelt 71 kenmerken aan PTCRA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Altijd |
| Cancer of lymphatic system | Altijd |
| Decreased blood leukocyte number | Altijd |
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Altijd |
| Decreased naive CD4+ T cell proportion | Altijd |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Altijd |
| Erythroid dysplasia | Altijd |
| High lymphocyte count | Altijd |
| Low B cell count | Altijd |
| Low blood cell count | Altijd |
| Low blood neutrophil count | Altijd |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Altijd |
| Low platelet count | Altijd |
| Low T cell count | Altijd |
| Decreased blood lymphocyte number | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Allergy | Altijd |
| Chronic tinea infection | Altijd |
| Decreased immune function | Altijd |
| Eczema | Altijd |
| Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide | Altijd |
| Recurrent chest infections | Altijd |
| Recurrent infections | Altijd |
| Recurrent pneumonia | Altijd |
| Recurrent respiratory infections | Altijd |
| Recurrent sinus and lung infections | Altijd |
| Skin rash | Altijd |
| Susceptibility to herpesvirus | Altijd |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Altijd |
| Follicular hyperplasia | Altijd |
| Increased spleen size | Altijd |
| Inflammation of the lymph nodes | Altijd |
| Portal hypertension | Altijd |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Altijd |
| Anorexia | Altijd |
| Chronic diarrhea | Altijd |
| Duodenitis | Altijd |
| Jaundice | Altijd |
| Villous atrophy | Altijd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Altijd |
| Impaired heel-walking ability | Altijd |
| Impaired toe-walking ability | Altijd |
| Perianal anesthesia | Altijd |
| Peripheral nerve disease | Altijd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Crackles | Altijd |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Altijd |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Altijd |
| Respiratory failure | Altijd |
| Wet cough | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dry eye syndrome | Altijd |
| Pink eye | Altijd |
| Recurrent colds | Altijd |
| Sinus disease | Altijd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fever | Altijd |
| High liver enzymes | Altijd |
| Low albumin | Altijd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Clubbing of fingers | Altijd |
| Hyporeflexia of lower limbs | Altijd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Overactive thyroid | Altijd |
| Underactive thyroid | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Lumbago | Altijd |
| Muscle weakness | Altijd |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Altijd |
| Lack of energy and strength | Altijd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Panhypogammaglobulinemia | Altijd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Urinary retention | Altijd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Alopecia universalis | Altijd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weight loss | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PTCRA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken