Ominaisuudet

Geeniin PTCRA yhdistetyt ominaisuudet

pre T cell antigen receptor alpha

Human Phenotype Ontology yhdistää PTCRA-geeniin 71 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

PTCRA

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Aina
Cancer of lymphatic system	Aina
Decreased blood leukocyte number	Aina
Decreased class-switched memory B cell proportion	Aina
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Aina
Decreased total CD4+ T cell proportion	Aina
Erythroid dysplasia	Aina
High lymphocyte count	Aina
Low B cell count	Aina
Low blood cell count	Aina
Low blood neutrophil count	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina
Low platelet count	Aina
Low T cell count	Aina
Decreased blood lymphocyte number	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Allergy	Aina
Chronic tinea infection	Aina
Decreased immune function	Aina
Eczema	Aina
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Aina
Recurrent chest infections	Aina
Recurrent infections	Aina
Recurrent pneumonia	Aina
Recurrent respiratory infections	Aina
Recurrent sinus and lung infections	Aina
Skin rash	Aina
Susceptibility to herpesvirus	Aina
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Usein (30–79%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Usein (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Aina
Follicular hyperplasia	Aina
Increased spleen size	Aina
Inflammation of the lymph nodes	Aina
Portal hypertension	Aina
Swollen lymph nodes in center of chest	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accumulation of fluid in the abdomen	Aina
Anorexia	Aina
Chronic diarrhea	Aina
Duodenitis	Aina
Jaundice	Aina
Villous atrophy	Aina

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autism spectrum disorder	Aina
Impaired heel-walking ability	Aina
Impaired toe-walking ability	Aina
Perianal anesthesia	Aina
Peripheral nerve disease	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Crackles	Aina
Increased respiratory rate or depth of breathing	Aina
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Aina
Respiratory failure	Aina
Wet cough	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dry eye syndrome	Aina
Pink eye	Aina
Recurrent colds	Aina
Sinus disease	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fever	Aina
High liver enzymes	Aina
Low albumin	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clubbing of fingers	Aina
Hyporeflexia of lower limbs	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Overactive thyroid	Aina
Underactive thyroid	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lumbago	Aina
Muscle weakness	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Aina
Lack of energy and strength	Aina

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Panhypogammaglobulinemia	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Urinary retention	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Alopecia universalis	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PTCRA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test