Características

Características associadas a PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

A Human Phenotype Ontology associa 67 características a PSAT1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inappropriate crying	Muito frequente (80–99%)
Profound global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
EEG with focal sharp waves	Por vezes (5–29%)
EEG with polyspike wave complexes	Por vezes (5–29%)
Epileptic spasm	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
Simplified gyral pattern	Por vezes (5–29%)
Split spine	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Sloping forehead	Sempre
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Small head present at birth	Muito frequente (80–99%)
Absent eyelids	Frequente (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Não registado
Flat nose	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Rocker bottom foot	Sempre
Fused toes	Frequente (30–79%)
Ankle flexion contracture	Por vezes (5–29%)
Club foot on both sides	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Inability to straighten knee	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased CSF glycine concentration	Sempre
Decreased CSF serine concentration	Sempre
Low blood glycine levels	Sempre
Low blood serine levels	Sempre
Elevated blood glycine levels	Muito frequente (80–99%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Belly sticks out	Por vezes (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Limb contractures	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraparesis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Ichthyosis	Sempre
Cyanotic episode	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre
Faltering weight in infancy	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PSAT1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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