Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Human Phenotype Ontology knytter 67 kjennetegn til PSAT1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PSAT1

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Inappropriate crying	Svært ofte (80–99 %)
Profound global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Delayed myelination	Noen ganger (5–29 %)
EEG with focal sharp waves	Noen ganger (5–29 %)
EEG with polyspike wave complexes	Noen ganger (5–29 %)
Epileptic spasm	Noen ganger (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Noen ganger (5–29 %)
Split spine	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Sloping forehead	Alltid
Short neck	Svært ofte (80–99 %)
Small head present at birth	Svært ofte (80–99 %)
Absent eyelids	Ofte (30–79 %)
Thickened skin folds of neck	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Deformity of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Ikke registrert
Flat nose	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Rocker bottom foot	Alltid
Fused toes	Ofte (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Noen ganger (5–29 %)
Club foot on both sides	Noen ganger (5–29 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Inability to straighten knee	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased CSF glycine concentration	Alltid
Decreased CSF serine concentration	Alltid
Low blood glycine levels	Alltid
Low blood serine levels	Alltid
Elevated blood glycine levels	Svært ofte (80–99 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Belly sticks out	Noen ganger (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Limb contractures	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ichthyosis	Alltid
Cyanotic episode	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Faltering weight in infancy	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PSAT1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test