특성

PSAT1 연관 특성

phosphoserine aminotransferase 1

인간 표현형 온톨로지가 PSAT1에 연결하는 특성은 67개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Cerebellar vermis hypoplasia	항상
Global developmental delay	항상
Inappropriate crying	매우 자주 (80–99%)
Profound global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasia	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Jerking	자주 (30–79%)
Small cerebellum	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Delayed myelination	가끔 (5–29%)
EEG with focal sharp waves	가끔 (5–29%)
EEG with polyspike wave complexes	가끔 (5–29%)
Epileptic spasm	가끔 (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	가끔 (5–29%)
Simplified gyral pattern	가끔 (5–29%)
Split spine	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Little lower jaw	항상
Sloping forehead	항상
Short neck	매우 자주 (80–99%)
Small head present at birth	매우 자주 (80–99%)
Absent eyelids	자주 (30–79%)
Thickened skin folds of neck	자주 (30–79%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Deformity of the skull	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	기록되지 않음
Flat nose	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Rocker bottom foot	항상
Fused toes	자주 (30–79%)
Ankle flexion contracture	가끔 (5–29%)
Club foot on both sides	가끔 (5–29%)
Finger syndactyly	가끔 (5–29%)
Inability to straighten knee	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased CSF glycine concentration	항상
Decreased CSF serine concentration	항상
Low blood glycine levels	항상
Low blood serine levels	항상
Elevated blood glycine levels	매우 자주 (80–99%)
Fluid retention	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Belly sticks out	가끔 (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	가끔 (5–29%)
Nasogastric tube feeding	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone in trunk	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)
Limb contractures	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Spastic tetraparesis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Paroxysmal involuntary eye movements	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	항상
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Ichthyosis	항상
Cyanotic episode	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	항상
Faltering weight in infancy	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Apnea	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PSAT1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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