Egenskaber

Egenskaber knyttet til PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Human Phenotype Ontology knytter 67 egenskaber til PSAT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

PSAT1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebellar vermis hypoplasia	Altid
Global developmental delay	Altid
Inappropriate crying	Meget ofte (80–99 %)
Profound global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
EEG with focal sharp waves	Nogle gange (5–29 %)
EEG with polyspike wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Epileptic spasm	Nogle gange (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Nogle gange (5–29 %)
Split spine	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Little lower jaw	Altid
Sloping forehead	Altid
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Small head present at birth	Meget ofte (80–99 %)
Absent eyelids	Ofte (30–79 %)
Thickened skin folds of neck	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Ikke registreret
Flat nose	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rocker bottom foot	Altid
Fused toes	Ofte (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Club foot on both sides	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased CSF glycine concentration	Altid
Decreased CSF serine concentration	Altid
Low blood glycine levels	Altid
Low blood serine levels	Altid
Elevated blood glycine levels	Meget ofte (80–99 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Belly sticks out	Nogle gange (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Limb contractures	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altid
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ichthyosis	Altid
Cyanotic episode	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid
Faltering weight in infancy	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PSAT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test