Merkmale

Mit PSAT1 verknüpfte Merkmale

phosphoserine aminotransferase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 67 Merkmale mit PSAT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PSAT1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Global developmental delay	Immer
Inappropriate crying	Sehr häufig (80–99 %)
Profound global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
EEG with focal sharp waves	Manchmal (5–29 %)
EEG with polyspike wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Epileptic spasm	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Manchmal (5–29 %)
Split spine	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Little lower jaw	Immer
Sloping forehead	Immer
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Small head present at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Absent eyelids	Häufig (30–79 %)
Thickened skin folds of neck	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Nicht erfasst
Flat nose	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rocker bottom foot	Immer
Fused toes	Häufig (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Club foot on both sides	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased CSF glycine concentration	Immer
Decreased CSF serine concentration	Immer
Low blood glycine levels	Immer
Low blood serine levels	Immer
Elevated blood glycine levels	Sehr häufig (80–99 %)
Fluid retention	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Belly sticks out	Manchmal (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Limb contractures	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ichthyosis	Immer
Cyanotic episode	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer
Faltering weight in infancy	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PSAT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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