Özellikler

PSAT1 ile ilişkili özellikler

phosphoserine aminotransferase 1

Human Phenotype Ontology, PSAT1 ile ilişkili 67 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PSAT1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebellar vermis hypoplasia	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Inappropriate crying	Çok sık (%80–99)
Profound global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Cerebral white matter hypoplasia	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Fewer or absent grooves in brain	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Small cerebellum	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
EEG with focal sharp waves	Bazen (%5–29)
EEG with polyspike wave complexes	Bazen (%5–29)
Epileptic spasm	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Simplified gyral pattern	Bazen (%5–29)
Split spine	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Sloping forehead	Her zaman
Short neck	Çok sık (%80–99)
Small head present at birth	Çok sık (%80–99)
Absent eyelids	Sık (%30–79)
Thickened skin folds of neck	Sık (%30–79)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Development of small head that was not present at birth	Kaydedilmedi
Flat nose	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Rocker bottom foot	Her zaman
Fused toes	Sık (%30–79)
Ankle flexion contracture	Bazen (%5–29)
Club foot on both sides	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Inability to straighten knee	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased CSF glycine concentration	Her zaman
Decreased CSF serine concentration	Her zaman
Low blood glycine levels	Her zaman
Low blood serine levels	Her zaman
Elevated blood glycine levels	Çok sık (%80–99)
Fluid retention	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Belly sticks out	Bazen (%5–29)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)
Nasogastric tube feeding	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Limb contractures	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Spastic tetraparesis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Paroxysmal involuntary eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Her zaman
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ichthyosis	Her zaman
Cyanotic episode	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Faltering weight in infancy	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PSAT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al