Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 67 χαρακτηριστικά με το PSAT1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

PSAT1

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cerebellar vermis hypoplasia	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Inappropriate crying	Πολύ συχνά (80–99%)
Profound global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasia	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Jerking	Συχνά (30–79%)
Small cerebellum	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Delayed myelination	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with focal sharp waves	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with polyspike wave complexes	Μερικές φορές (5–29%)
Epileptic spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Μερικές φορές (5–29%)
Simplified gyral pattern	Μερικές φορές (5–29%)
Split spine	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Sloping forehead	Πάντα
Short neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Small head present at birth	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent eyelids	Συχνά (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Deformity of the skull	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Δεν έχει καταγραφεί
Flat nose	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Rocker bottom foot	Πάντα
Fused toes	Συχνά (30–79%)
Ankle flexion contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Club foot on both sides	Μερικές φορές (5–29%)
Finger syndactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to straighten knee	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased CSF glycine concentration	Πάντα
Decreased CSF serine concentration	Πάντα
Low blood glycine levels	Πάντα
Low blood serine levels	Πάντα
Elevated blood glycine levels	Πολύ συχνά (80–99%)
Fluid retention	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Πολύ συχνά (80–99%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Belly sticks out	Μερικές φορές (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone in trunk	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)
Limb contractures	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Spastic tetraparesis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulging eye	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Πάντα
High levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ichthyosis	Πάντα
Cyanotic episode	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Πάντα
Faltering weight in infancy	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-spaced nipples	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Apnea	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PSAT1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας