Rasgos

Rasgos asociados a PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 67 rasgos a PSAT1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

PSAT1

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebellar vermis hypoplasia	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Inappropriate crying	Muy frecuente (80–99 %)
Profound global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Jerking	Frecuente (30–79 %)
Small cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
EEG with focal sharp waves	A veces (5–29 %)
EEG with polyspike wave complexes	A veces (5–29 %)
Epileptic spasm	A veces (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	A veces (5–29 %)
Simplified gyral pattern	A veces (5–29 %)
Split spine	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Sloping forehead	Siempre
Short neck	Muy frecuente (80–99 %)
Small head present at birth	Muy frecuente (80–99 %)
Absent eyelids	Frecuente (30–79 %)
Thickened skin folds of neck	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Deformity of the skull	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	No registrado
Flat nose	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Rocker bottom foot	Siempre
Fused toes	Frecuente (30–79 %)
Ankle flexion contracture	A veces (5–29 %)
Club foot on both sides	A veces (5–29 %)
Finger syndactyly	A veces (5–29 %)
Inability to straighten knee	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased CSF glycine concentration	Siempre
Decreased CSF serine concentration	Siempre
Low blood glycine levels	Siempre
Low blood serine levels	Siempre
Elevated blood glycine levels	Muy frecuente (80–99 %)
Fluid retention	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Muy frecuente (80–99 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Belly sticks out	A veces (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Limb contractures	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Spastic tetraparesis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Siempre
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ichthyosis	Siempre
Cyanotic episode	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Siempre
Faltering weight in infancy	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PSAT1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test