Trăsături

Trăsături asociate cu PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Human Phenotype Ontology asociază 67 trăsături cu PSAT1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

PSAT1

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebellar vermis hypoplasia	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Inappropriate crying	Foarte des (80–99%)
Profound global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasia	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Jerking	Des (30–79%)
Small cerebellum	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Delayed myelination	Uneori (5–29%)
EEG with focal sharp waves	Uneori (5–29%)
EEG with polyspike wave complexes	Uneori (5–29%)
Epileptic spasm	Uneori (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Uneori (5–29%)
Simplified gyral pattern	Uneori (5–29%)
Split spine	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Sloping forehead	Întotdeauna
Short neck	Foarte des (80–99%)
Small head present at birth	Foarte des (80–99%)
Absent eyelids	Des (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Des (30–79%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Deformity of the skull	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Neînregistrat
Flat nose	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Rocker bottom foot	Întotdeauna
Fused toes	Des (30–79%)
Ankle flexion contracture	Uneori (5–29%)
Club foot on both sides	Uneori (5–29%)
Finger syndactyly	Uneori (5–29%)
Inability to straighten knee	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased CSF glycine concentration	Întotdeauna
Decreased CSF serine concentration	Întotdeauna
Low blood glycine levels	Întotdeauna
Low blood serine levels	Întotdeauna
Elevated blood glycine levels	Foarte des (80–99%)
Fluid retention	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Foarte des (80–99%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Belly sticks out	Uneori (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Uneori (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Limb contractures	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Spastic tetraparesis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Întotdeauna
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ichthyosis	Întotdeauna
Cyanotic episode	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Faltering weight in infancy	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PSAT1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu