Tratti

Tratti collegati a PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

La Human Phenotype Ontology collega 67 tratti a PSAT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inappropriate crying	Molto spesso (80–99%)
Profound global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
EEG with focal sharp waves	A volte (5–29%)
EEG with polyspike wave complexes	A volte (5–29%)
Epileptic spasm	A volte (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	A volte (5–29%)
Simplified gyral pattern	A volte (5–29%)
Split spine	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Sloping forehead	Sempre
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Small head present at birth	Molto spesso (80–99%)
Absent eyelids	Spesso (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Non registrato
Flat nose	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Rocker bottom foot	Sempre
Fused toes	Spesso (30–79%)
Ankle flexion contracture	A volte (5–29%)
Club foot on both sides	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Inability to straighten knee	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased CSF glycine concentration	Sempre
Decreased CSF serine concentration	Sempre
Low blood glycine levels	Sempre
Low blood serine levels	Sempre
Elevated blood glycine levels	Molto spesso (80–99%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Belly sticks out	A volte (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)
Nasogastric tube feeding	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Limb contractures	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spastic tetraparesis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Paroxysmal involuntary eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Ichthyosis	Sempre
Cyanotic episode	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre
Faltering weight in infancy	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PSAT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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