Caractéristiques

Caractéristiques liées à PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

La Human Phenotype Ontology associe 67 caractéristiques à PSAT1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PSAT1

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebellar vermis hypoplasia	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Inappropriate crying	Très souvent (80–99 %)
Profound global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Jerking	Souvent (30–79 %)
Small cerebellum	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
EEG with focal sharp waves	Parfois (5–29 %)
EEG with polyspike wave complexes	Parfois (5–29 %)
Epileptic spasm	Parfois (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Parfois (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Parfois (5–29 %)
Split spine	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Sloping forehead	Toujours
Short neck	Très souvent (80–99 %)
Small head present at birth	Très souvent (80–99 %)
Absent eyelids	Souvent (30–79 %)
Thickened skin folds of neck	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Non signalé
Flat nose	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rocker bottom foot	Toujours
Fused toes	Souvent (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Parfois (5–29 %)
Club foot on both sides	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Inability to straighten knee	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased CSF glycine concentration	Toujours
Decreased CSF serine concentration	Toujours
Low blood glycine levels	Toujours
Low blood serine levels	Toujours
Elevated blood glycine levels	Très souvent (80–99 %)
Fluid retention	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Belly sticks out	Parfois (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Limb contractures	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Toujours
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ichthyosis	Toujours
Cyanotic episode	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours
Faltering weight in infancy	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PSAT1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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