Rysy

Rysy spojené s PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PSAT1 67 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebellar vermis hypoplasia	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Inappropriate crying	Velmi často (80–99 %)
Profound global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
EEG with focal sharp waves	Někdy (5–29 %)
EEG with polyspike wave complexes	Někdy (5–29 %)
Epileptic spasm	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Někdy (5–29 %)
Split spine	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Sloping forehead	Vždy
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Small head present at birth	Velmi často (80–99 %)
Absent eyelids	Často (30–79 %)
Thickened skin folds of neck	Často (30–79 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Nezaznamenáno
Flat nose	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Rocker bottom foot	Vždy
Fused toes	Často (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Někdy (5–29 %)
Club foot on both sides	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Inability to straighten knee	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased CSF glycine concentration	Vždy
Decreased CSF serine concentration	Vždy
Low blood glycine levels	Vždy
Low blood serine levels	Vždy
Elevated blood glycine levels	Velmi často (80–99 %)
Fluid retention	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Belly sticks out	Někdy (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Limb contractures	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Ichthyosis	Vždy
Cyanotic episode	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy
Faltering weight in infancy	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PSAT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test