Tunnused

Geeniga PSAT1 seotud tunnused

phosphoserine aminotransferase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PSAT1 67 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebellar vermis hypoplasia	Alati
Global developmental delay	Alati
Inappropriate crying	Väga sageli (80–99%)
Profound global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasia	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Jerking	Sageli (30–79%)
Small cerebellum	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
Delayed myelination	Mõnikord (5–29%)
EEG with focal sharp waves	Mõnikord (5–29%)
EEG with polyspike wave complexes	Mõnikord (5–29%)
Epileptic spasm	Mõnikord (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Mõnikord (5–29%)
Simplified gyral pattern	Mõnikord (5–29%)
Split spine	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Little lower jaw	Alati
Sloping forehead	Alati
Short neck	Väga sageli (80–99%)
Small head present at birth	Väga sageli (80–99%)
Absent eyelids	Sageli (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Sageli (30–79%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Deformity of the skull	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Pole registreeritud
Flat nose	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Rocker bottom foot	Alati
Fused toes	Sageli (30–79%)
Ankle flexion contracture	Mõnikord (5–29%)
Club foot on both sides	Mõnikord (5–29%)
Finger syndactyly	Mõnikord (5–29%)
Inability to straighten knee	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased CSF glycine concentration	Alati
Decreased CSF serine concentration	Alati
Low blood glycine levels	Alati
Low blood serine levels	Alati
Elevated blood glycine levels	Väga sageli (80–99%)
Fluid retention	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancy	Väga sageli (80–99%)
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Belly sticks out	Mõnikord (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mõnikord (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunk	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)
Limb contractures	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Spastic tetraparesis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulging eye	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alati
High levels of amniotic fluid	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ichthyosis	Alati
Cyanotic episode	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Alati
Faltering weight in infancy	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-spaced nipples	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Apnea	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PSAT1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test