Ominaisuudet

Geeniin PSAT1 yhdistetyt ominaisuudet

phosphoserine aminotransferase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää PSAT1-geeniin 67 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

PSAT1

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebellar vermis hypoplasia	Aina
Global developmental delay	Aina
Inappropriate crying	Hyvin usein (80–99%)
Profound global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Jerking	Usein (30–79%)
Small cerebellum	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
EEG with focal sharp waves	Joskus (5–29%)
EEG with polyspike wave complexes	Joskus (5–29%)
Epileptic spasm	Joskus (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Joskus (5–29%)
Simplified gyral pattern	Joskus (5–29%)
Split spine	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Little lower jaw	Aina
Sloping forehead	Aina
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Small head present at birth	Hyvin usein (80–99%)
Absent eyelids	Usein (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Usein (30–79%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Ei kirjattu
Flat nose	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Rocker bottom foot	Aina
Fused toes	Usein (30–79%)
Ankle flexion contracture	Joskus (5–29%)
Club foot on both sides	Joskus (5–29%)
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Inability to straighten knee	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased CSF glycine concentration	Aina
Decreased CSF serine concentration	Aina
Low blood glycine levels	Aina
Low blood serine levels	Aina
Elevated blood glycine levels	Hyvin usein (80–99%)
Fluid retention	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Belly sticks out	Joskus (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Limb contractures	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Spastic tetraparesis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Aina
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ichthyosis	Aina
Cyanotic episode	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Aina
Faltering weight in infancy	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PSAT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test