Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Human Phenotype Ontology łączy z PSAT1 67 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Cerebellar vermis hypoplasiaZawsze
Global developmental delayZawsze
Inappropriate cryingBardzo często (80–99%)
Profound global developmental delayBardzo często (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasiaCzęsto (30–79%)
EpilepsyCzęsto (30–79%)
Fewer or absent grooves in brainCzęsto (30–79%)
Increased reflexesCzęsto (30–79%)
JerkingCzęsto (30–79%)
Small cerebellumCzęsto (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumCzęsto (30–79%)
VentriculomegalyCzęsto (30–79%)
Delayed myelinationCzasami (5–29%)
EEG with focal sharp wavesCzasami (5–29%)
EEG with polyspike wave complexesCzasami (5–29%)
Epileptic spasmCzasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatationCzasami (5–29%)
Simplified gyral patternCzasami (5–29%)
Split spineCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headZawsze
Little lower jawZawsze
Sloping foreheadZawsze
Short neckBardzo często (80–99%)
Small head present at birthBardzo często (80–99%)
Absent eyelidsCzęsto (30–79%)
Thickened skin folds of neckCzęsto (30–79%)
Cleft palateCzasami (5–29%)
Deformity of the skullCzasami (5–29%)
Depressed nasal bridgeCzasami (5–29%)
High palateCzasami (5–29%)
Development of small head that was not present at birthNie odnotowano
Flat noseNie odnotowano

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Rocker bottom footZawsze
Fused toesCzęsto (30–79%)
Ankle flexion contractureCzasami (5–29%)
Club foot on both sidesCzasami (5–29%)
Finger syndactylyCzasami (5–29%)
Inability to straighten kneeCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Decreased CSF glycine concentrationZawsze
Decreased CSF serine concentrationZawsze
Low blood glycine levelsZawsze
Low blood serine levelsZawsze
Elevated blood glycine levelsBardzo często (80–99%)
Fluid retentionCzęsto (30–79%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficulties in infancyBardzo często (80–99%)
Feeding difficultiesCzęsto (30–79%)
Belly sticks outCzasami (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancyCzasami (5–29%)
Nasogastric tube feedingCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle tone in trunkCzęsto (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesCzęsto (30–79%)
Limb contracturesCzasami (5–29%)
ScoliosisCzasami (5–29%)
Spastic tetraparesisCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Bulging eyeCzęsto (30–79%)
Wide-set eyesCzęsto (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeCzasami (5–29%)
Paroxysmal involuntary eye movementsCzasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hoursZawsze
High levels of amniotic fluidCzęsto (30–79%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
IchthyosisZawsze
Cyanotic episodeCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Prenatal growth deficiencyZawsze
Faltering weight in infancyBardzo często (80–99%)

Abnormality of the breast

CechaJak często występuje
Wide-spaced nipplesCzęsto (30–79%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsBardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
ApneaCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PSAT1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test