Požymiai

Su PSAT1 susiję požymiai

phosphoserine aminotransferase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 67 požymių su PSAT1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebellar vermis hypoplasia	Visada
Global developmental delay	Visada
Inappropriate crying	Labai dažnai (80–99%)
Profound global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Jerking	Dažnai (30–79%)
Small cerebellum	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Delayed myelination	Kartais (5–29%)
EEG with focal sharp waves	Kartais (5–29%)
EEG with polyspike wave complexes	Kartais (5–29%)
Epileptic spasm	Kartais (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Kartais (5–29%)
Simplified gyral pattern	Kartais (5–29%)
Split spine	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Little lower jaw	Visada
Sloping forehead	Visada
Short neck	Labai dažnai (80–99%)
Small head present at birth	Labai dažnai (80–99%)
Absent eyelids	Dažnai (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Deformity of the skull	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Neužfiksuota
Flat nose	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Rocker bottom foot	Visada
Fused toes	Dažnai (30–79%)
Ankle flexion contracture	Kartais (5–29%)
Club foot on both sides	Kartais (5–29%)
Finger syndactyly	Kartais (5–29%)
Inability to straighten knee	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased CSF glycine concentration	Visada
Decreased CSF serine concentration	Visada
Low blood glycine levels	Visada
Low blood serine levels	Visada
Elevated blood glycine levels	Labai dažnai (80–99%)
Fluid retention	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Labai dažnai (80–99%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Belly sticks out	Kartais (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Kartais (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunk	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)
Limb contractures	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Spastic tetraparesis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Visada
High levels of amniotic fluid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ichthyosis	Visada
Cyanotic episode	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Visada
Faltering weight in infancy	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipples	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Apnea	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PSAT1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test