Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 67 kenmerken aan PSAT1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cerebellar vermis hypoplasiaAltijd
Global developmental delayAltijd
Inappropriate cryingHeel vaak (80–99%)
Profound global developmental delayHeel vaak (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasiaVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Fewer or absent grooves in brainVaak (30–79%)
Increased reflexesVaak (30–79%)
JerkingVaak (30–79%)
Small cerebellumVaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVaak (30–79%)
VentriculomegalyVaak (30–79%)
Delayed myelinationSoms (5–29%)
EEG with focal sharp wavesSoms (5–29%)
EEG with polyspike wave complexesSoms (5–29%)
Epileptic spasmSoms (5–29%)
Lateral ventricle dilatationSoms (5–29%)
Simplified gyral patternSoms (5–29%)
Split spineSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
Little lower jawAltijd
Sloping foreheadAltijd
Short neckHeel vaak (80–99%)
Small head present at birthHeel vaak (80–99%)
Absent eyelidsVaak (30–79%)
Thickened skin folds of neckVaak (30–79%)
Cleft palateSoms (5–29%)
Deformity of the skullSoms (5–29%)
Depressed nasal bridgeSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
Development of small head that was not present at birthNiet vastgelegd
Flat noseNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Rocker bottom footAltijd
Fused toesVaak (30–79%)
Ankle flexion contractureSoms (5–29%)
Club foot on both sidesSoms (5–29%)
Finger syndactylySoms (5–29%)
Inability to straighten kneeSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased CSF glycine concentrationAltijd
Decreased CSF serine concentrationAltijd
Low blood glycine levelsAltijd
Low blood serine levelsAltijd
Elevated blood glycine levelsHeel vaak (80–99%)
Fluid retentionVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancyHeel vaak (80–99%)
Feeding difficultiesVaak (30–79%)
Belly sticks outSoms (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancySoms (5–29%)
Nasogastric tube feedingSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle tone in trunkVaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesVaak (30–79%)
Limb contracturesSoms (5–29%)
ScoliosisSoms (5–29%)
Spastic tetraparesisSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bulging eyeVaak (30–79%)
Wide-set eyesVaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeSoms (5–29%)
Paroxysmal involuntary eye movementsSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hoursAltijd
High levels of amniotic fluidVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
IchthyosisAltijd
Cyanotic episodeVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiencyAltijd
Faltering weight in infancyHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipplesVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ApneaVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PSAT1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen