Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q32
Koordinaadid
Kromosoom 5: 146 580 742–146 878 757 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 298 kb
Valk
443 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PR55-BETA, PR52B, B55beta
Varasemad tähised
SCA12
MANE Select transkript
ENST00000394411.9NM_181675.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PPP2R2B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub PPP2R2B. PPP2R2B ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 5, vahemikus 146 229 750 kuni 147 229 749.Kromosoom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbRBM27-POU4F3: 146 203 550–146 339 251, otsene ahelRBM27-POU4F3RBM27: 146 203 550–146 289 462, otsene ahelRBM27POU4F3: 146 338 648–146 341 728, otsene ahelPOU4F3TCERG1: 146 447 311–146 511 963, otsene ahelTCERG1GPR151: 146 513 144–146 516 190, pöördne ahelGPR151PPP2R2B: 146 580 742–146 878 757, pöördne ahelPPP2R2BPPP2R2B skeem: 10 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 10: 146 580 742–146 590 226, 9485 alustEkson 9: 146 592 971–146 593 062, 92 alustEkson 8: 146 600 291–146 600 460, 170 alustEkson 7: 146 638 251–146 638 415, 165 alustEkson 6: 146 650 547–146 650 724, 178 alustEkson 5: 146 691 128–146 691 240, 113 alustEkson 4: 146 697 979–146 698 144, 166 alustEkson 3: 146 701 045–146 701 142, 98 alustEkson 2: 146 878 002–146 878 195, 194 alustEkson 1: 146 878 591–146 878 757, 167 alust10515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,8 kb kogupikkusega 298 kb; neist 1332 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PPP2R2B seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PPP2R2B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PPP2R2B geen: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ppp2r2b

Vancouver

Dante Labs. PPP2R2B geen: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ppp2r2b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test