Características

Características associadas a PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

A Human Phenotype Ontology associa 33 características a PPP2R2B, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the cerebellum	Frequente (30–79%)
Action tremor	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Parkinsonism	Frequente (30–79%)
Tremor of a body part	Frequente (30–79%)
Uncoordinated limb movement	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Decreased muscle movement	Por vezes (5–29%)
Dementia	Por vezes (5–29%)
Intention tremor	Por vezes (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Por vezes (5–29%)
Poor fine motor coordination	Por vezes (5–29%)
Postural tremor	Por vezes (5–29%)
Slow movements	Por vezes (5–29%)
Unsteady walk	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Não registado
Axial dystonia	Não registado
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Não registado
Delusions	Não registado
Depression	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Difficulty performing quick and alternating movements	Não registado
Head tremor	Não registado
Lack of coordination of movement	Não registado
Progressive cerebellar ataxia	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary facial quivering	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of eye movement	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PPP2R2B e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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