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Gene

POU4F3

POU class 4 homeobox 3

Resumo

Localização citogenética
5q32
Coordenadas
Cromossoma 5: 146 338 839–146 341 728 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 2,9 kb
Proteína
338 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
BRN3C
Símbolos anteriores
DFNA15, DFNA52, DFNA42
Transcrito MANE Select
ENST00000646991.2NM_002700.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como POU4F3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa POU4F3. POU4F3 e 9 genes próximos no cromossoma 5, de 145 840 284 a 146 840 283.Cromossoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3146 Mb146,2 Mb146,4 Mb146,6 Mb146,8 MbGRXCR2: 145 858 521–145 937 126, fita inversaGRXCR2SH3RF2: 145 936 425–146 085 976, fita diretaSH3RF2PLAC8L1: 146 084 313–146 106 205, fita inversaPLAC8L1LARS1: 146 110 566–146 182 696, fita inversaLARS1RBM27-POU4F3: 146 203 550–146 339 251, fita diretaRBM27-POU4F3RBM27: 146 203 550–146 289 462, fita diretaRBM27POU4F3: 146 338 839–146 341 728, fita diretaPOU4F3TCERG1: 146 447 311–146 511 963, fita diretaTCERG1GPR151: 146 513 144–146 516 190, fita inversaGPR151PPP2R2B: 146 580 742–147 084 784, fita inversaPPP2R2BDiagrama de POU4F3: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 146 338 839–146 339 232, 394 basesExão 2: 146 339 548–146 341 728, 2181 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 2,9 kb do gene; 1017 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POU4F3

34

posições em POU4F3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2,9 kb de POU4F3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a POU4F3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que POU4F3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POU4F3: POU class 4 homeobox 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pou4f3

Vancouver

Dante Labs. Gene POU4F3: POU class 4 homeobox 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pou4f3

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