Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 146.580.742–146.878.757 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 298 kb
Protein
443 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
PR55-BETA, PR52B, B55beta
Tidligere symboler
SCA12
MANE Select-transkript
ENST00000394411.9NM_181675.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PPP2R2B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved PPP2R2B. PPP2R2B og 5 gener i nærheden på kromosom 5, fra 146.229.750 til 147.229.749.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbRBM27-POU4F3: 146.203.550–146.339.251, fremadrettet-strengRBM27-POU4F3RBM27: 146.203.550–146.289.462, fremadrettet-strengRBM27POU4F3: 146.338.648–146.341.728, fremadrettet-strengPOU4F3TCERG1: 146.447.311–146.511.963, fremadrettet-strengTCERG1GPR151: 146.513.144–146.516.190, omvendt-strengGPR151PPP2R2B: 146.580.742–146.878.757, omvendt-strengPPP2R2BDiagram af PPP2R2B: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 10: 146.580.742–146.590.226, 9.485 baserExon 9: 146.592.971–146.593.062, 92 baserExon 8: 146.600.291–146.600.460, 170 baserExon 7: 146.638.251–146.638.415, 165 baserExon 6: 146.650.547–146.650.724, 178 baserExon 5: 146.691.128–146.691.240, 113 baserExon 4: 146.697.979–146.698.144, 166 baserExon 3: 146.701.045–146.701.142, 98 baserExon 2: 146.878.002–146.878.195, 194 baserExon 1: 146.878.591–146.878.757, 167 baser10515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10,8 kb af genets 298 kb; 1.332 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PPP2R2B-genet: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ppp2r2b

Vancouver

Dante Labs. PPP2R2B-genet: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ppp2r2b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test