Características

Características associadas a PLCH1

phospholipase C eta 1

A Human Phenotype Ontology associa 99 características a PLCH1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal central motor function	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Frequente (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Holoprosencephaly	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Limb dystonia	Frequente (30–79%)
Neural tube defect	Frequente (30–79%)
Oromotor apraxia	Frequente (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Absent septum pellucidum	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Alobar holoprosencephaly	Por vezes (5–29%)
Aqueductal stenosis	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
EEG abnormality	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Gray matter heterotopia	Por vezes (5–29%)
Interhemispheric cyst	Por vezes (5–29%)
Partial absence of cerebellar vermis	Por vezes (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Periventricular heterotopia	Por vezes (5–29%)
Poor speech	Por vezes (5–29%)
Subependymal cysts	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Frequente (30–79%)
Central cleft upper lip	Frequente (30–79%)
Cleft lip	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Flat nose	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Proboscis	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Mono nostril	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Only one upper front tooth	Por vezes (5–29%)
Posterior fossa cyst	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Poor suck	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	Por vezes (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal hypothalamus physiology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Por vezes (5–29%)
Central hypothyroidism	Por vezes (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Por vezes (5–29%)
Diabetes insipidus	Por vezes (5–29%)
Panhypopituitarism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Abnormal heart rate variability	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Aortic valve atresia	Por vezes (5–29%)
Double outlet right ventricle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye	Muito frequente (80–99%)
Abnormally close eyes	Muito frequente (80–99%)
Cerebral visual impairment	Frequente (30–79%)
Cyclops eye	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Large ears	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Frequente (30–79%)
Central apnea	Frequente (30–79%)
Chronic lung disease	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of limbs	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the genitourinary system	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Temperature instability	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PLCH1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test