Egenskaper

Egenskaper kopplade till PLCH1

phospholipase C eta 1

Human Phenotype Ontology kopplar 99 egenskaper till PLCH1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

PLCH1

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal central motor function	Ofta (30–79 %)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Ofta (30–79 %)
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Aplasia of the falx cerebri	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Holoprosencephaly	Ofta (30–79 %)
Inability to walk	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Irritability	Ofta (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofta (30–79 %)
Lethargy	Ofta (30–79 %)
Limb dystonia	Ofta (30–79 %)
Neural tube defect	Ofta (30–79 %)
Oromotor apraxia	Ofta (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Ofta (30–79 %)
Specific learning disability	Ofta (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Ibland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Alobar holoprosencephaly	Ibland (5–29 %)
Aqueductal stenosis	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Ibland (5–29 %)
EEG abnormality	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Grand mal seizures	Ibland (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Ibland (5–29 %)
Interhemispheric cyst	Ibland (5–29 %)
Partial absence of cerebellar vermis	Ibland (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Ibland (5–29 %)
Poor speech	Ibland (5–29 %)
Subependymal cysts	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Bifid uvula	Ofta (30–79 %)
Central cleft upper lip	Ofta (30–79 %)
Cleft lip	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Flat nose	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Proboscis	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ibland (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Ibland (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
Mono nostril	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Only one upper front tooth	Ibland (5–29 %)
Posterior fossa cyst	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Poor suck	Mycket ofta (80–99 %)
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Constipation	Ofta (30–79 %)
Poor swallowing	Ofta (30–79 %)
Vomiting	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of the digestive system	Ibland (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased muscle tone in infant	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Ibland (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal hypothalamus physiology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Ibland (5–29 %)
Central hypothyroidism	Ibland (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ibland (5–29 %)
Diabetes insipidus	Ibland (5–29 %)
Panhypopituitarism	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofta (30–79 %)
Abnormal heart rate variability	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the heart	Ibland (5–29 %)
Aortic valve atresia	Ibland (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the eye	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally close eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Ofta (30–79 %)
Cyclops eye	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Large ears	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal pattern of respiration	Ofta (30–79 %)
Central apnea	Ofta (30–79 %)
Chronic lung disease	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of limbs	Ibland (5–29 %)
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the genitourinary system	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aspiration pneumonia	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Temperature instability	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PLCH1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test