Traits

Traits linked to PLCH1

phospholipase C eta 1

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to PLCH1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal central motor function	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Spesso (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Holoprosencephaly	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Limb dystonia	Spesso (30–79%)
Neural tube defect	Spesso (30–79%)
Oromotor apraxia	Spesso (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Absent septum pellucidum	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Alobar holoprosencephaly	A volte (5–29%)
Aqueductal stenosis	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
EEG abnormality	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Gray matter heterotopia	A volte (5–29%)
Interhemispheric cyst	A volte (5–29%)
Partial absence of cerebellar vermis	A volte (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Periventricular heterotopia	A volte (5–29%)
Poor speech	A volte (5–29%)
Subependymal cysts	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Central cleft upper lip	Spesso (30–79%)
Cleft lip	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Flat nose	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Proboscis	Spesso (30–79%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Dandy-Walker malformation	A volte (5–29%)
Enlarged cisterna magna	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Mono nostril	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Only one upper front tooth	A volte (5–29%)
Posterior fossa cyst	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Poor suck	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	A volte (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal hypothalamus physiology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	A volte (5–29%)
Central hypothyroidism	A volte (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	A volte (5–29%)
Diabetes insipidus	A volte (5–29%)
Panhypopituitarism	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Abnormal heart rate variability	A volte (5–29%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
Aortic valve atresia	A volte (5–29%)
Double outlet right ventricle	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eye	Molto spesso (80–99%)
Abnormally close eyes	Molto spesso (80–99%)
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)
Cyclops eye	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Large ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	Spesso (30–79%)
Central apnea	Spesso (30–79%)
Chronic lung disease	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of limbs	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the genitourinary system	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Temperature instability	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PLCH1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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