Požymiai

Su PLCH1 susiję požymiai

phospholipase C eta 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 99 požymių su PLCH1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

PLCH1

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal central motor function	Dažnai (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Dažnai (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Dažnai (30–79%)
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Holoprosencephaly	Dažnai (30–79%)
Inability to walk	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Irritability	Dažnai (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Dažnai (30–79%)
Lethargy	Dažnai (30–79%)
Limb dystonia	Dažnai (30–79%)
Neural tube defect	Dažnai (30–79%)
Oromotor apraxia	Dažnai (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Dažnai (30–79%)
Specific learning disability	Dažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Absent septum pellucidum	Kartais (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Alobar holoprosencephaly	Kartais (5–29%)
Aqueductal stenosis	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Kartais (5–29%)
EEG abnormality	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Grand mal seizures	Kartais (5–29%)
Gray matter heterotopia	Kartais (5–29%)
Interhemispheric cyst	Kartais (5–29%)
Partial absence of cerebellar vermis	Kartais (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Kartais (5–29%)
Periventricular heterotopia	Kartais (5–29%)
Poor speech	Kartais (5–29%)
Subependymal cysts	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Bifid uvula	Dažnai (30–79%)
Central cleft upper lip	Dažnai (30–79%)
Cleft lip	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Flat nose	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Proboscis	Dažnai (30–79%)
Big calvaria	Kartais (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Kartais (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
Mono nostril	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)
Only one upper front tooth	Kartais (5–29%)
Posterior fossa cyst	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Labai dažnai (80–99%)
Poor suck	Labai dažnai (80–99%)
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Constipation	Dažnai (30–79%)
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)
Vomiting	Dažnai (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	Kartais (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Kartais (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Kartais (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Kartais (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal hypothalamus physiology	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Kartais (5–29%)
Central hypothyroidism	Kartais (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Kartais (5–29%)
Diabetes insipidus	Kartais (5–29%)
Panhypopituitarism	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Dažnai (30–79%)
Abnormal heart rate variability	Kartais (5–29%)
Abnormality of the heart	Kartais (5–29%)
Aortic valve atresia	Kartais (5–29%)
Double outlet right ventricle	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally close eyes	Labai dažnai (80–99%)
Cerebral visual impairment	Dažnai (30–79%)
Cyclops eye	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Large ears	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal pattern of respiration	Dažnai (30–79%)
Central apnea	Dažnai (30–79%)
Chronic lung disease	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)
Growth delay	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of limbs	Kartais (5–29%)
Hip dislocation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the genitourinary system	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aspiration pneumonia	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Temperature instability	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PLCH1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test