Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLCH1

phospholipase C eta 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 99 χαρακτηριστικά με το PLCH1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal central motor functionΣυχνά (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulbΣυχνά (30–79%)
Abnormal shape of brainstemΣυχνά (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous systemΣυχνά (30–79%)
Absent speech developmentΣυχνά (30–79%)
AnxietyΣυχνά (30–79%)
Aplasia of the falx cerebriΣυχνά (30–79%)
Attention deficitΣυχνά (30–79%)
Behavioral abnormalityΣυχνά (30–79%)
DepressionΣυχνά (30–79%)
EpilepsyΣυχνά (30–79%)
HoloprosencephalyΣυχνά (30–79%)
Inability to walkΣυχνά (30–79%)
Intellectual disabilityΣυχνά (30–79%)
IrritabilityΣυχνά (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interestΣυχνά (30–79%)
LethargyΣυχνά (30–79%)
Limb dystoniaΣυχνά (30–79%)
Neural tube defectΣυχνά (30–79%)
Oromotor apraxiaΣυχνά (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbanceΣυχνά (30–79%)
Specific learning disabilityΣυχνά (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainΣυχνά (30–79%)
VentriculomegalyΣυχνά (30–79%)
Absent septum pellucidumΜερικές φορές (5–29%)
Agenesis of corpus callosumΜερικές φορές (5–29%)
Alobar holoprosencephalyΜερικές φορές (5–29%)
Aqueductal stenosisΜερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellumΜερικές φορές (5–29%)
EEG abnormalityΜερικές φορές (5–29%)
Global developmental delayΜερικές φορές (5–29%)
Grand mal seizuresΜερικές φορές (5–29%)
Gray matter heterotopiaΜερικές φορές (5–29%)
Interhemispheric cystΜερικές φορές (5–29%)
Partial absence of cerebellar vermisΜερικές φορές (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosumΜερικές φορές (5–29%)
Periventricular heterotopiaΜερικές φορές (5–29%)
Poor speechΜερικές φορές (5–29%)
Subependymal cystsΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small headΣυχνά (30–79%)
Bifid uvulaΣυχνά (30–79%)
Central cleft upper lipΣυχνά (30–79%)
Cleft lipΣυχνά (30–79%)
Cleft palateΣυχνά (30–79%)
Flat noseΣυχνά (30–79%)
High palateΣυχνά (30–79%)
ProboscisΣυχνά (30–79%)
Big calvariaΜερικές φορές (5–29%)
Dandy-Walker malformationΜερικές φορές (5–29%)
Enlarged cisterna magnaΜερικές φορές (5–29%)
Frontal bossingΜερικές φορές (5–29%)
Mono nostrilΜερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturnedΜερικές φορές (5–29%)
Only one upper front toothΜερικές φορές (5–29%)
Posterior fossa cystΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficultiesΠολύ συχνά (80–99%)
Poor suckΠολύ συχνά (80–99%)
Acid refluxΣυχνά (30–79%)
ConstipationΣυχνά (30–79%)
Poor swallowingΣυχνά (30–79%)
VomitingΣυχνά (30–79%)
Abnormal shape of the digestive systemΜερικές φορές (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancyΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Decreased muscle tone in infantΣυχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmΣυχνά (30–79%)
Abnormality of the skeletal systemΜερικές φορές (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedΜερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle toneΜερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone in trunkΜερικές φορές (5–29%)
ScoliosisΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal hypothalamus physiologyΣυχνά (30–79%)
Abnormality of the endocrine systemΜερικές φορές (5–29%)
Central hypothyroidismΜερικές φορές (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation testΜερικές φορές (5–29%)
Diabetes insipidusΜερικές φορές (5–29%)
PanhypopituitarismΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Hole in heart wall separating two lower heart chambersΣυχνά (30–79%)
Abnormal heart rate variabilityΜερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the heartΜερικές φορές (5–29%)
Aortic valve atresiaΜερικές φορές (5–29%)
Double outlet right ventricleΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the eyeΠολύ συχνά (80–99%)
Abnormally close eyesΠολύ συχνά (80–99%)
Cerebral visual impairmentΣυχνά (30–79%)
Cyclops eyeΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairmentΣυχνά (30–79%)
Large earsΜερικές φορές (5–29%)
Low-set earsΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pattern of respirationΣυχνά (30–79%)
Central apneaΣυχνά (30–79%)
Chronic lung diseaseΣυχνά (30–79%)

Growth abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weightΠολύ συχνά (80–99%)
Growth delayΠολύ συχνά (80–99%)
Short statureΠολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of limbs

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of limbsΜερικές φορές (5–29%)
Hip dislocationΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the genitourinary systemΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Aspiration pneumoniaΣυχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Temperature instabilityΣυχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLCH1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας