Traits

Traits linked to PLCH1

phospholipase C eta 1

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to PLCH1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Abnormal central motor function	Często (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Często (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Często (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Holoprosencephaly	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Limb dystonia	Często (30–79%)
Neural tube defect	Często (30–79%)
Oromotor apraxia	Często (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Absent septum pellucidum	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Alobar holoprosencephaly	Czasami (5–29%)
Aqueductal stenosis	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
EEG abnormality	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Gray matter heterotopia	Czasami (5–29%)
Interhemispheric cyst	Czasami (5–29%)
Partial absence of cerebellar vermis	Czasami (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Periventricular heterotopia	Czasami (5–29%)
Poor speech	Czasami (5–29%)
Subependymal cysts	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Bifid uvula	Często (30–79%)
Central cleft upper lip	Często (30–79%)
Cleft lip	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Flat nose	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Proboscis	Często (30–79%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Mono nostril	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Only one upper front tooth	Czasami (5–29%)
Posterior fossa cyst	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Poor suck	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	Czasami (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Abnormal hypothalamus physiology	Często (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Czasami (5–29%)
Central hypothyroidism	Czasami (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Czasami (5–29%)
Diabetes insipidus	Czasami (5–29%)
Panhypopituitarism	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Abnormal heart rate variability	Czasami (5–29%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
Aortic valve atresia	Czasami (5–29%)
Double outlet right ventricle	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the eye	Bardzo często (80–99%)
Abnormally close eyes	Bardzo często (80–99%)
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)
Cyclops eye	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Large ears	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Abnormal pattern of respiration	Często (30–79%)
Central apnea	Często (30–79%)
Chronic lung disease	Często (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Abnormality of limbs	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the genitourinary system	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Aspiration pneumonia	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Temperature instability	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PLCH1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test