Traits

Traits linked to PLCH1

phospholipase C eta 1

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to PLCH1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal central motor function	Často (30–79 %)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Často (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Často (30–79 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Aplasia of the falx cerebri	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Holoprosencephaly	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
Limb dystonia	Často (30–79 %)
Neural tube defect	Často (30–79 %)
Oromotor apraxia	Často (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Alobar holoprosencephaly	Někdy (5–29 %)
Aqueductal stenosis	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
EEG abnormality	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Někdy (5–29 %)
Interhemispheric cyst	Někdy (5–29 %)
Partial absence of cerebellar vermis	Někdy (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Někdy (5–29 %)
Poor speech	Někdy (5–29 %)
Subependymal cysts	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Často (30–79 %)
Central cleft upper lip	Často (30–79 %)
Cleft lip	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Flat nose	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Proboscis	Často (30–79 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Někdy (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Mono nostril	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Only one upper front tooth	Někdy (5–29 %)
Posterior fossa cyst	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Poor suck	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Abnormal shape of the digestive system	Někdy (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal hypothalamus physiology	Často (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Někdy (5–29 %)
Central hypothyroidism	Někdy (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Někdy (5–29 %)
Diabetes insipidus	Někdy (5–29 %)
Panhypopituitarism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate variability	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic valve atresia	Někdy (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Velmi často (80–99 %)
Abnormally close eyes	Velmi často (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Často (30–79 %)
Cyclops eye	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal pattern of respiration	Často (30–79 %)
Central apnea	Často (30–79 %)
Chronic lung disease	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of limbs	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the genitourinary system	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Aspiration pneumonia	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Temperature instability	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PLCH1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test