Tunnused

Geeniga PLCH1 seotud tunnused

phospholipase C eta 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PLCH1 99 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal central motor function	Sageli (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Sageli (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Sageli (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Sageli (30–79%)
Absent speech development	Sageli (30–79%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	Sageli (30–79%)
Attention deficit	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Depression	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Holoprosencephaly	Sageli (30–79%)
Inability to walk	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Irritability	Sageli (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Sageli (30–79%)
Lethargy	Sageli (30–79%)
Limb dystonia	Sageli (30–79%)
Neural tube defect	Sageli (30–79%)
Oromotor apraxia	Sageli (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Sageli (30–79%)
Specific learning disability	Sageli (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
Absent septum pellucidum	Mõnikord (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Alobar holoprosencephaly	Mõnikord (5–29%)
Aqueductal stenosis	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Mõnikord (5–29%)
EEG abnormality	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Grand mal seizures	Mõnikord (5–29%)
Gray matter heterotopia	Mõnikord (5–29%)
Interhemispheric cyst	Mõnikord (5–29%)
Partial absence of cerebellar vermis	Mõnikord (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Periventricular heterotopia	Mõnikord (5–29%)
Poor speech	Mõnikord (5–29%)
Subependymal cysts	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Bifid uvula	Sageli (30–79%)
Central cleft upper lip	Sageli (30–79%)
Cleft lip	Sageli (30–79%)
Cleft palate	Sageli (30–79%)
Flat nose	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Proboscis	Sageli (30–79%)
Big calvaria	Mõnikord (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Mõnikord (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Mõnikord (5–29%)
Mono nostril	Mõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturned	Mõnikord (5–29%)
Only one upper front tooth	Mõnikord (5–29%)
Posterior fossa cyst	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Väga sageli (80–99%)
Poor suck	Väga sageli (80–99%)
Acid reflux	Sageli (30–79%)
Constipation	Sageli (30–79%)
Poor swallowing	Sageli (30–79%)
Vomiting	Sageli (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	Mõnikord (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased muscle tone in infant	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Mõnikord (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Mõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal hypothalamus physiology	Sageli (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Mõnikord (5–29%)
Central hypothyroidism	Mõnikord (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Mõnikord (5–29%)
Diabetes insipidus	Mõnikord (5–29%)
Panhypopituitarism	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sageli (30–79%)
Abnormal heart rate variability	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the heart	Mõnikord (5–29%)
Aortic valve atresia	Mõnikord (5–29%)
Double outlet right ventricle	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the eye	Väga sageli (80–99%)
Abnormally close eyes	Väga sageli (80–99%)
Cerebral visual impairment	Sageli (30–79%)
Cyclops eye	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Sageli (30–79%)
Large ears	Mõnikord (5–29%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal pattern of respiration	Sageli (30–79%)
Central apnea	Sageli (30–79%)
Chronic lung disease	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Väga sageli (80–99%)
Growth delay	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of limbs	Mõnikord (5–29%)
Hip dislocation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the genitourinary system	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aspiration pneumonia	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Temperature instability	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PLCH1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test