Özellikler

PLCH1 ile ilişkili özellikler

phospholipase C eta 1

Human Phenotype Ontology, PLCH1 ile ilişkili 99 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PLCH1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal central motor function	Sık (%30–79)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Sık (%30–79)
Abnormal shape of brainstem	Sık (%30–79)
Abnormality of the autonomic nervous system	Sık (%30–79)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Aplasia of the falx cerebri	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Holoprosencephaly	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Lack of feeling, emotion, interest	Sık (%30–79)
Lethargy	Sık (%30–79)
Limb dystonia	Sık (%30–79)
Neural tube defect	Sık (%30–79)
Oromotor apraxia	Sık (%30–79)
Sleep-wake cycle disturbance	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Absent septum pellucidum	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Alobar holoprosencephaly	Bazen (%5–29)
Aqueductal stenosis	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
EEG abnormality	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Gray matter heterotopia	Bazen (%5–29)
Interhemispheric cyst	Bazen (%5–29)
Partial absence of cerebellar vermis	Bazen (%5–29)
Partial agenesis of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Periventricular heterotopia	Bazen (%5–29)
Poor speech	Bazen (%5–29)
Subependymal cysts	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Sık (%30–79)
Central cleft upper lip	Sık (%30–79)
Cleft lip	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Flat nose	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Proboscis	Sık (%30–79)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Dandy-Walker malformation	Bazen (%5–29)
Enlarged cisterna magna	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Mono nostril	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Only one upper front tooth	Bazen (%5–29)
Posterior fossa cyst	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Poor suck	Çok sık (%80–99)
Acid reflux	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Abnormal shape of the digestive system	Bazen (%5–29)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Abnormality of the skeletal system	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Low muscle tone in trunk	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal hypothalamus physiology	Sık (%30–79)
Abnormality of the endocrine system	Bazen (%5–29)
Central hypothyroidism	Bazen (%5–29)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Bazen (%5–29)
Diabetes insipidus	Bazen (%5–29)
Panhypopituitarism	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Abnormal heart rate variability	Bazen (%5–29)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
Aortic valve atresia	Bazen (%5–29)
Double outlet right ventricle	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eye	Çok sık (%80–99)
Abnormally close eyes	Çok sık (%80–99)
Cerebral visual impairment	Sık (%30–79)
Cyclops eye	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Large ears	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pattern of respiration	Sık (%30–79)
Central apnea	Sık (%30–79)
Chronic lung disease	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of limbs	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the genitourinary system	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aspiration pneumonia	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Temperature instability	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PLCH1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al