특성

PLCH1 연관 특성

phospholipase C eta 1

인간 표현형 온톨로지가 PLCH1에 연결하는 특성은 99개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal central motor function	자주 (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	자주 (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	자주 (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	자주 (30–79%)
Absent speech development	자주 (30–79%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	자주 (30–79%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Depression	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Holoprosencephaly	자주 (30–79%)
Inability to walk	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Irritability	자주 (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	자주 (30–79%)
Lethargy	자주 (30–79%)
Limb dystonia	자주 (30–79%)
Neural tube defect	자주 (30–79%)
Oromotor apraxia	자주 (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	자주 (30–79%)
Specific learning disability	자주 (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Absent septum pellucidum	가끔 (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
Alobar holoprosencephaly	가끔 (5–29%)
Aqueductal stenosis	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebellum	가끔 (5–29%)
EEG abnormality	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Grand mal seizures	가끔 (5–29%)
Gray matter heterotopia	가끔 (5–29%)
Interhemispheric cyst	가끔 (5–29%)
Partial absence of cerebellar vermis	가끔 (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	가끔 (5–29%)
Periventricular heterotopia	가끔 (5–29%)
Poor speech	가끔 (5–29%)
Subependymal cysts	가끔 (5–29%)

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Bifid uvula	자주 (30–79%)
Central cleft upper lip	자주 (30–79%)
Cleft lip	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Flat nose	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Proboscis	자주 (30–79%)
Big calvaria	가끔 (5–29%)
Dandy-Walker malformation	가끔 (5–29%)
Enlarged cisterna magna	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
Mono nostril	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	가끔 (5–29%)
Only one upper front tooth	가끔 (5–29%)
Posterior fossa cyst	가끔 (5–29%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	매우 자주 (80–99%)
Poor suck	매우 자주 (80–99%)
Acid reflux	자주 (30–79%)
Constipation	자주 (30–79%)
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Vomiting	자주 (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	가끔 (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	가끔 (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	가끔 (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	가끔 (5–29%)
Low muscle tone in trunk	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Abnormal hypothalamus physiology	자주 (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	가끔 (5–29%)
Central hypothyroidism	가끔 (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	가끔 (5–29%)
Diabetes insipidus	가끔 (5–29%)
Panhypopituitarism	가끔 (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	자주 (30–79%)
Abnormal heart rate variability	가끔 (5–29%)
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
Aortic valve atresia	가끔 (5–29%)
Double outlet right ventricle	가끔 (5–29%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the eye	매우 자주 (80–99%)
Abnormally close eyes	매우 자주 (80–99%)
Cerebral visual impairment	자주 (30–79%)
Cyclops eye	자주 (30–79%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Large ears	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Abnormal pattern of respiration	자주 (30–79%)
Central apnea	자주 (30–79%)
Chronic lung disease	자주 (30–79%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)
Growth delay	매우 자주 (80–99%)
Short stature	매우 자주 (80–99%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Abnormality of limbs	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the genitourinary system	가끔 (5–29%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Aspiration pneumonia	자주 (30–79%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Temperature instability	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PLCH1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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