Merkmale

Mit PLCH1 verknüpfte Merkmale

phospholipase C eta 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 99 Merkmale mit PLCH1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal central motor function	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Aplasia of the falx cerebri	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Holoprosencephaly	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Limb dystonia	Häufig (30–79 %)
Neural tube defect	Häufig (30–79 %)
Oromotor apraxia	Häufig (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Alobar holoprosencephaly	Manchmal (5–29 %)
Aqueductal stenosis	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
EEG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Manchmal (5–29 %)
Interhemispheric cyst	Manchmal (5–29 %)
Partial absence of cerebellar vermis	Manchmal (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Manchmal (5–29 %)
Subependymal cysts	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Häufig (30–79 %)
Central cleft upper lip	Häufig (30–79 %)
Cleft lip	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Flat nose	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Proboscis	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Mono nostril	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Only one upper front tooth	Manchmal (5–29 %)
Posterior fossa cyst	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Poor suck	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of the digestive system	Manchmal (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal hypothalamus physiology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Manchmal (5–29 %)
Central hypothyroidism	Manchmal (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Manchmal (5–29 %)
Diabetes insipidus	Manchmal (5–29 %)
Panhypopituitarism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart rate variability	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve atresia	Manchmal (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally close eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)
Cyclops eye	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Häufig (30–79 %)
Central apnea	Häufig (30–79 %)
Chronic lung disease	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of limbs	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the genitourinary system	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration pneumonia	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Temperature instability	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PLCH1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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