Caractéristiques

Caractéristiques liées à PLCH1

phospholipase C eta 1

La Human Phenotype Ontology associe 99 caractéristiques à PLCH1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PLCH1

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal central motor function	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Aplasia of the falx cerebri	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Holoprosencephaly	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Limb dystonia	Souvent (30–79 %)
Neural tube defect	Souvent (30–79 %)
Oromotor apraxia	Souvent (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Alobar holoprosencephaly	Parfois (5–29 %)
Aqueductal stenosis	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
EEG abnormality	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Parfois (5–29 %)
Interhemispheric cyst	Parfois (5–29 %)
Partial absence of cerebellar vermis	Parfois (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Parfois (5–29 %)
Poor speech	Parfois (5–29 %)
Subependymal cysts	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Souvent (30–79 %)
Central cleft upper lip	Souvent (30–79 %)
Cleft lip	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Flat nose	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Proboscis	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Parfois (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Mono nostril	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Only one upper front tooth	Parfois (5–29 %)
Posterior fossa cyst	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Poor suck	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of the digestive system	Parfois (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal hypothalamus physiology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Parfois (5–29 %)
Central hypothyroidism	Parfois (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Parfois (5–29 %)
Diabetes insipidus	Parfois (5–29 %)
Panhypopituitarism	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart rate variability	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
Aortic valve atresia	Parfois (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the eye	Très souvent (80–99 %)
Abnormally close eyes	Très souvent (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Souvent (30–79 %)
Cyclops eye	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Large ears	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Souvent (30–79 %)
Central apnea	Souvent (30–79 %)
Chronic lung disease	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of limbs	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the genitourinary system	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aspiration pneumonia	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Temperature instability	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PLCH1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test