Rasgos

Rasgos asociados a PLCH1

phospholipase C eta 1

El Human Phenotype Ontology asocia 99 rasgos a PLCH1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal central motor function	Frecuente (30–79 %)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Aplasia of the falx cerebri	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Holoprosencephaly	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Irritability	Frecuente (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Frecuente (30–79 %)
Lethargy	Frecuente (30–79 %)
Limb dystonia	Frecuente (30–79 %)
Neural tube defect	Frecuente (30–79 %)
Oromotor apraxia	Frecuente (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Absent septum pellucidum	A veces (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Alobar holoprosencephaly	A veces (5–29 %)
Aqueductal stenosis	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
EEG abnormality	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Gray matter heterotopia	A veces (5–29 %)
Interhemispheric cyst	A veces (5–29 %)
Partial absence of cerebellar vermis	A veces (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	A veces (5–29 %)
Periventricular heterotopia	A veces (5–29 %)
Poor speech	A veces (5–29 %)
Subependymal cysts	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Bifid uvula	Frecuente (30–79 %)
Central cleft upper lip	Frecuente (30–79 %)
Cleft lip	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Flat nose	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Proboscis	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	A veces (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Mono nostril	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Only one upper front tooth	A veces (5–29 %)
Posterior fossa cyst	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Poor suck	Muy frecuente (80–99 %)
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of the digestive system	A veces (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	A veces (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal hypothalamus physiology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	A veces (5–29 %)
Central hypothyroidism	A veces (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	A veces (5–29 %)
Diabetes insipidus	A veces (5–29 %)
Panhypopituitarism	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frecuente (30–79 %)
Abnormal heart rate variability	A veces (5–29 %)
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
Aortic valve atresia	A veces (5–29 %)
Double outlet right ventricle	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the eye	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally close eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Cyclops eye	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Large ears	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pattern of respiration	Frecuente (30–79 %)
Central apnea	Frecuente (30–79 %)
Chronic lung disease	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Muy frecuente (80–99 %)
Growth delay	Muy frecuente (80–99 %)
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of limbs	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the genitourinary system	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aspiration pneumonia	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Temperature instability	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PLCH1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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