Gen
NPAP1
nuclear pore associated protein 1
- HGNC 1190↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185823↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23742↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q11.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 24.675.775–24.683.393 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 7,6 kb
- Protein
- 1.156 aminosyrer
- Tidligere symboler
- C15orf2
- MANE Select-transkript
- ENST00000329468.5NM_018958.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NPAP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NPAP1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NPAP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,6 kb af genets 7,6 kb; 3.471 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til NPAP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NPAP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Knock knees
Vis 1 træk mere
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NPAP1-genet: nuclear pore associated protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/npap1
Dante Labs. NPAP1-genet: nuclear pore associated protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/npap1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger