Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MUTYH

mutY DNA glycosylase

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p34.1
Koordinater
Kromosom 1: 45.329.242–45.339.970 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 10,7 kb
Protein
521 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
MYH
MANE Select-transkript
ENST00000456914.7NM_001048174.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Colorektal cancer og polypose

    • Familiær adenomatøs polypose (klassisk eller attenueret)Autosomal dominant

      Hundreder til tusinder af kolorektale adenomer med en næsten sikker risiko for kolorektal cancer uden behandling; omfatter APC-relateret FAP samt MUTYH-, NTHL1- og MSH3-relateret polypose.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er MUTYH opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 1, med en klamme ved MUTYH. MUTYH og 19 gener i nærheden på kromosom 1, fra 44.834.606 til 45.834.605.Kromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44.819.154–44.843.253, omvendt-strengPTCH2EIF2B3: 44.850.464–44.986.722, omvendt-strengEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, omvendt-strengHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, fremadrettet-strengURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, omvendt-strengZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, fremadrettet-strengHPDLMUTYH: 45.329.242–45.339.970, omvendt-strengMUTYH: 45.329.262–45.491.155, omvendt-strengTOE1: 45.339.938–45.345.623, fremadrettet-strengTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, omvendt-strengCCDC163: 45.493.863–45.500.163, omvendt-strengCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, fremadrettet-strengMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, omvendt-strengPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, fremadrettet-strengAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, fremadrettet-strengNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, omvendt-strengCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, omvendt-strengGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, fremadrettet-strengTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, omvendt-strengKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, fremadrettet-strengMAST2Diagram af MUTYH: 16 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 16: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 42 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 45.329.242–45.329.437, 196 baserExon 15: 45.330.516–45.330.557, 42 baser. 3 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 14: 45.331.182–45.331.334, 153 baser. 8 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 13: 45.331.420–45.331.556, 137 baser. 11 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 12: 45.331.661–45.331.849, 189 baser. 12 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 11: 45.332.023–45.332.086, 64 baser. 3 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 10: 45.332.166–45.332.310, 145 baser. 7 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 9: 45.332.391–45.332.488, 98 baser. 8 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 8: 45.332.574–45.332.687, 114 baser. 8 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 45.332.763–45.332.834, 72 baser. 6 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 45.332.918–45.332.959, 42 baser. 4 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 45.333.097–45.333.170, 74 baser. 10 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 45.333.285–45.333.324, 40 baser. 2 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 45.333.413–45.333.561, 149 baser. 13 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 45.334.391–45.334.511, 121 baser. 4 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 45.339.899–45.339.970, 72 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 10,7 kb; 1.566 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MUTYH

398

positioner i MUTYH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,7 kb af MUTYH, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Varianter med en side (131)

Her vises de MUTYH-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A17Pfs*46c.49delExon 245.334.456Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A259Pfs*32c.775delExon 1045.332.239Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A357Pfs*23c.1063delExon 1245.331.699Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.-6-2A>GIntron 145.334.513Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.115+1G>AIntron 245.334.390Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.115+2T>GIntron 245.334.389Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.224G>AExon 345.333.453Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.228C>GExon 345.333.449Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.264+1G>TIntron 345.333.412Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.304+2T>CIntron 445.333.283Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 131 MUTYH-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MUTYH-genet: mutY DNA glycosylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mutyh

Vancouver

Dante Labs. MUTYH-genet: mutY DNA glycosylase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mutyh

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test