Características

Características associadas a MT-TV

mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)

A Human Phenotype Ontology associa 74 características a MT-TV, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Frequente (30–79%)
Chorea	Frequente (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frequente (30–79%)
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
Abnormal prosody	Por vezes (5–29%)
Bulbar signs	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Por vezes (5–29%)
Dementia	Não registado
Encephalopathy	Não registado
Migraine	Não registado
Weakness of one side of body	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac conduction abnormality	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Não registado
Abnormal left ventricular function	Não registado
Cardiac failure	Não registado
High blood pressure	Não registado
Left ventricular hypertrophy	Não registado
Stroke-like episode	Não registado
Wolff-Parkinson-White syndrome	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Muito frequente (80–99%)
Increased CSF lactate	Muito frequente (80–99%)
High urine lactic acid levels	Frequente (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)
Fever	Por vezes (5–29%)
Hypothermia	Por vezes (5–29%)
Increased blood alanine	Por vezes (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	Raramente (1–4%)
Diabetes mellitus	Não registado
Increased lactate in body	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Pigmentary retinopathy	Frequente (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Por vezes (5–29%)
Cerebral visual impairment	Não registado
Clouding of the lens of the eye at birth	Não registado
Eye muscle paralysis	Não registado
Hemianopia	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Por vezes (5–29%)
Ragged-red muscle fibers	Raramente (1–4%)
Muscle tissue disease	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Episodic vomiting	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Liver failure	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)
Episodic difficulty breathing	Por vezes (5–29%)
Rapid breathing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Não registado
Progressive sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal renal tubule morphology	Por vezes (5–29%)
Multiple glomerular cysts	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth abnormality	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MT-TV e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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