Gen
MT-TV
mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)
- HGNC 7500(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000210077(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4577(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- mitochondria
- Også kendt som
- trnV
- Tidligere symboler
- MTTV
- Lokustype
- RNA, transfer
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MT-TV og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Leighs syndrom
Et af 69 gener, der er knyttet til det
En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
Sådan læser en genomtest MT-TV
2
positioner i MT-TV, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
Træk knyttet til MT-TV
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MT-TV kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
Vis 15 træk mere
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Dementia
- Encephalopathy
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac conduction abnormality
- Enlarged and thickened heart muscle
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Cardiac failure
- High blood pressure
- Left ventricular hypertrophy
Vis 2 træk mere
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased CSF lactate
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Fever
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Decreased circulating citrulline concentration
Vis 2 træk mere
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MT-TV-genet: mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mt-tv
Dante Labs. MT-TV-genet: mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mt-tv
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger