Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MSX1

msh homeobox 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
4p16.2
Koordinater
Kromosom 4: 4.859.665–4.863.936 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 4,3 kb
Protein
303 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
HYD1, OFC5
Tidligere symboler
HOX7
MANE Select-transkript
ENST00000382723.5NM_002448.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelig orofacial spalte

    • Orofacial spalte 5 (relateret til MSX1)Autosomal dominant

      Læbe- og/eller ganespalte, nogle gange med manglende tænder, forårsaget af varianter i genet MSX1.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Hypodonti og anodonti

    • Tandagenesi (hypodonti)
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er MSX1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 4, med en klamme ved MSX1. MSX1 og 4 gener i nærheden på kromosom 4, fra 4.361.801 til 5.361.800.Kromosom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1: 4.348.140–4.479.327, fremadrettet-strengNSG1STX18: 4.414.973–4.542.346, omvendt-strengSTX18MSX1: 4.859.665–4.863.936, fremadrettet-strengMSX1CYTL1: 5.014.586–5.019.487, omvendt-strengCYTL1STK32B: 5.051.400–5.500.994, fremadrettet-strengSTK32BDiagram af MSX1: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 1: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 4.859.665–4.860.368, 704 baserExon 2: 4.862.701–4.863.936, 1.236 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 4,3 kb; 912 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MSX1

18

positioner i MSX1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,3 kb af MSX1, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MSX1-genet: msh homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. MSX1-genet: msh homeobox 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/msx1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test