Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MSX1

msh homeobox 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p16.2
Koordinaadid
Kromosoom 4: 4 859 665–4 863 936 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 4,3 kb
Valk
303 aminohapet
Tuntud ka kui
HYD1, OFC5
Varasemad tähised
HOX7
MANE Select transkript
ENST00000382723.5NM_002448.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererävad orofatsiaalsed lõhed

    • Orofatsiaalne lõhe 5 (MSX1-ga seotud)Autosoomne dominantne

      Huule- ja/või suulaelõhe, mõnikord koos puuduvate hammastega, mis on põhjustatud MSX1 geeni variantidest.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Hüpodontia ja anodontia

    • Hammaste agenesia (hüpodontia)
      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas MSX1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub MSX1. MSX1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 4, vahemikus 4 361 801 kuni 5 361 800.Kromosoom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1: 4 348 140–4 479 327, otsene ahelNSG1STX18: 4 414 973–4 542 346, pöördne ahelSTX18MSX1: 4 859 665–4 863 936, otsene ahelMSX1CYTL1: 5 014 586–5 019 487, pöördne ahelCYTL1STK32B: 5 051 400–5 500 994, otsene ahelSTK32BMSX1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 859 665–4 860 368, 704 alustEkson 2: 4 862 701–4 863 936, 1236 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 4,3 kb; neist 912 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: MSX1

18

MSX1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu MSX1 geeni 4,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,9 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MSX1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MSX1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of head or neck

Näita veel 42 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MSX1 geen: msh homeobox 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. MSX1 geen: msh homeobox 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/msx1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test