Características

Características associadas a MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

A Human Phenotype Ontology associa 67 características a MAN1B1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Broad eyebrow	Frequente (30–79%)
Bulbous nose	Frequente (30–79%)
Limited hair on end of eyebrow	Frequente (30–79%)
Long eyebrows	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Pointed chin	Frequente (30–79%)
Prominent nose	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Sparse eyebrow	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Underdeveloped nasolabial fold	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Flat back of skull	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Short chin	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Wide nose	Por vezes (5–29%)
Zygomatic flattening	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Raramente (1–4%)
Full lips	Raramente (1–4%)
Long eyelashes	Raramente (1–4%)
Outward turned lips	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormal shape of brain	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Increased appetite	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Wide based walk	Por vezes (5–29%)
Periventricular heterotopia	Raramente (1–4%)
Resting tremor	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hanging skin	Frequente (30–79%)
Abnormal position of hair whorl	Por vezes (5–29%)
Multiple birthmarks	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Truncal obesity	Frequente (30–79%)
Obesity	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Sempre
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Type II transferrin isoform profile	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MAN1B1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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