Egenskaber

Egenskaber knyttet til MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

Human Phenotype Ontology knytter 67 egenskaber til MAN1B1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Broad eyebrow	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Limited hair on end of eyebrow	Ofte (30–79 %)
Long eyebrows	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Prominent nose	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped nasolabial fold	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Flat back of skull	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Short chin	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Wide nose	Nogle gange (5–29 %)
Zygomatic flattening	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Sjældent (1–4%)
Full lips	Sjældent (1–4%)
Long eyelashes	Sjældent (1–4%)
Outward turned lips	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Motor delay	Altid
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Increased appetite	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Wide based walk	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Sjældent (1–4%)
Resting tremor	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hanging skin	Ofte (30–79 %)
Abnormal position of hair whorl	Nogle gange (5–29 %)
Multiple birthmarks	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Truncal obesity	Ofte (30–79 %)
Obesity	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Altid
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inverted nipples	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Type II transferrin isoform profile	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MAN1B1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test